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科技工作者之家 昨天17:54
作者:王方 來源:中國科學報
如果一個新鮮有嚼勁的法棍面包或香甜的烤山藥能讓你精力充沛,那要感謝幾十萬年前人類祖先偶然發生的一次基因突變。這只是兩項研究的一個結論——一項發表于上個月的《自然》,另一項發表于10月17日的《科學》。這兩項研究追溯了幫助我們在嘴里把淀粉分解成糖的基因的進化史。
小麥是人類最早的馴化作物之一。圖片來源:BOB GIBBONS/FLPA/MINDEN PICTURES
大多數現代人攜帶這種唾液淀粉酶基因(AMY1)的多個拷貝。通常那些吃大量淀粉的人——無論是谷物還是塊莖,有更多拷貝,從而增加了唾液淀粉酶的產生,使他們能夠從淀粉類食物中獲得更多熱量。然而,人類祖先首次獲得該基因拷貝是什么時候,以及為什么它如此容易復制,一直是個謎。
盡管《自然》和《科學》的論文在AMY1首次復制的時間上存在數十萬年的分歧,但二者都對該基因的后期進化進行了詳細追蹤,揭示了農業興起是如何與某些人群中AMY1拷貝數的顯著增加相吻合的。
“這是一項非常講究的工作。”美國哈佛大學生物分子考古學家Christina Warinner發現的證據表明,包括尼安德特人在內的古人類都食用淀粉。“它在機制層面上詳細說明了這種情況是如何專門發生在淀粉酶基因上的,而且對進化有更廣泛的影響。”
2007年,美國亞利桑那州立大學生物人類學家George Perry和同事發現,在世界各地人群中,大量食用淀粉類食物與AMY1拷貝數增加之間存在聯系。現就職于賓夕法尼亞州立大學的Perry假設,當人類開始種植小麥、山藥和其他淀粉類作物時,擁有AMY1拷貝數更多的人,每吃一口都會吸收更多富含能量的糖,也就有了更多存活下來的后代。
但當時的基因組技術還不足以證實這種情況。科學家一次只能對一小段DNA進行測序,這使他們實際上對由多個基因拷貝組成的迷宮般的DNA片段“視而不見”。Perry回憶說:“我使用的方法非常粗糙。而這些新論文能夠更深入地研究這個問題。”
如今,研究人員可以對更大的DNA片段進行測序,從而揭示染色體上AMY1的多個拷貝。
在發表于《自然》的論文中,由美國加州大學伯克利分校生物學家Peter Sudmant領導的一個團隊報告稱,分布于世界各地的人類每條染色體上有多達11個AMY1拷貝,另外有0到4個胰腺淀粉酶基因拷貝。該團隊還研究了3個尼安德特人和1個丹尼索瓦人的古代基因組,沒有發現這些已滅絕的人類表親有多個基因拷貝的跡象。
Sudmant和同事隨后分析了519個古代歐亞人的基因組,這些人生活在1.2萬年前非洲大陸農業萌芽之際。大約5000年前,AMY1的平均拷貝數從4個增加到7個以上,至少有一個唾液淀粉酶或胰腺淀粉酶基因拷貝的人的比例也急劇上升。
該團隊建立了AMY1家譜,并確定了其分支的年代。他們估計,該基因至少在27.9萬年前首次被復制,后來被多次復制和刪除,從而使現代人類出現了各種拷貝數。
“在我們人類離開非洲之前,淀粉酶的拷貝數已經很多了。”Sudmant說,當淀粉類農業飲食使它們變得有利時,就“被選中了”。
在發表于《科學》的論文中,由美國紐約州立大學布法羅分校人類基因組學家Omer Gokcumen領導的一個團隊報告稱,在過去4000年里,歐洲農民的AMY1拷貝數也出現了類似的激增,證實了與農業的潛在聯系。他們還在6個尼安德特人基因組中的3個和1個丹尼索瓦人的基因組中發現了AMY1拷貝。
Gokcumen團隊得出的結論是,AMY1首次復制時間比Sudmant團隊估計的早得多——可能在80多萬年前首次復制,早于現代人與尼安德特人分化。該團隊還闡明了AMY1是如何大量自我復制的。
但研究人員警告說,最初的復制也可能發生在現代人身上,造成一條染色體上有3個AMY1拷貝。尼安德特人和丹尼索瓦人可能通過雜交獲得了DNA片段,或者獨立進化出多個拷貝。
研究人員表示,對AMY1拷貝數變異的研究有助于探索其對代謝健康的影響,并加深對淀粉消化和葡萄糖代謝等機制的理解。
相關論文信息:https://doi.org/10.1038/s41586-024-07911-1
https://doi.org/10.1126/science.adn0609